کارگاه عملی مبانی آنالیز توالی یابی سنگر 

زمان/ساعت

 (8 ساعت)

عنوان

سخنران

1

  اصول توالی­یابی سنگر

 دکتر اقبالی- دکتر چراغی

1

آشنایی با ترمینولوژی و نامگذاری واریانت­ها

2

آنالیز داده­ها با استفاده از نرم افزارهای Chromas و codon code aligner

1

نامگذاری صحیح و استاندارد واریانت ها با استفاده از HGVS

1

آنالیز داده ها با استفاده از دیتابیس­های: Ensemble, NCBI, HGMD, Clinvar, LRG

2

آنالیز داده کیس بالینی دارای جهش­های: Nonsense, Missense, Frameshift and Splice variant